O aconselhamento genético é uma das novidades oferecidas pela Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (Hemoam). Com histórico de membros da família acometidos por câncer, incluindo uma irmã que faleceu em 2023 por Doença de Castleman, Raiane Taveira e a mãe, Rocilda Taveira, é uma das primeiras atendidas com a novidade, que passa a investigar as possíveis causas das patologias na família e os riscos de recorrência.
O serviço passou a ser oferecido esta semana, por meio de um projeto de extensão da Universidade do Estado do Amazonas (UEA). O objetivo, de acordo com a secretária de Estado de Saúde, Nayara Maksoud, é avaliar os riscos de recorrência familiar de doenças genéticas, de acordo com o tipo de herança envolvida no caso. “Representa um avanço importante para a saúde pública no Amazonas”, destacou.
Rocilda Taveira e Raiane Taveira foram as primeiras pacientes do projeto, no Hemoam. Para Raiane, entender o que a genética e hereditariedade têm a ver com as condições patológicas da família é fundamental. “As neoplasias têm sido recorrentes na minha família, uma carga genética que a gente quer entender, assim como as possíveis causas que podem estar associadas e, principalmente, mostrar as predisposições e quem sabe até prevenir”, disse.
Como é o aconselhamento genético no HEMOAM?
Algumas doenças hematológicas, como anemia falciforme, talassemia e hemofilias são genéticas. Por isso, segundo uma das coordenadoras do projeto, Maria da Conceição Freitas, investigar o histórico familiar desses pacientes é fundamental para identificar as possibilidades de repetição e aderir a cuidados.
“Nosso foco é informar. A gente escuta a família, investiga o histórico familiar, busca embasamento científico e, a partir disso, oferece orientação às pessoas atendidas no Hemoam, com doenças genéticas ou que tenham familiares com estas doenças, possibilitando a tomada de decisões e até medidas preventivas”, disse a bióloga geneticista.
A bióloga e especialista em genética humana, Iandara Lopes, é a responsável pelo serviço no Hemoam e destacou a importância do projeto de aconselhamento genético. “As doenças do sangue têm muito a ver com a genética, então esse serviço vem para dar esclarecimentos aos nossos pacientes, dar respostas sobre, por exemplo, origem da doença, além de entender as alternativas para enfrentar o risco de recorrência”, disse.
Etapas do Aconselhamento
Os familiares atendidos pela equipe de aconselhamento genético são encaminhados pelos médicos ou aqueles que se interessem pelo serviço. A conversa gira em torno do histórico familiar de determinadas patologias e obtenção de informações sobre linhagens, fatores de risco e outras questões levantadas pela equipe de aconselhamento.
A etapa seguinte consiste no estudo de caso pela equipe do projeto, levando em consideração as informações levantadas e exames disponibilizados pela família. “Elaboramos um laudo, com a interpretação genética do caso, possíveis respostas à indagação dos familiares e todas as informações genéticas pertinentes, com recomendações aos familiares”, explica Maria da Conceição.
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Os resultados são informados aos familiares em uma nova consulta, onde eles ficam sabendo em que a genética e a hereditariedade contribuem para a condição patológica na família.
O Aconselhamento Genético passa a ser ofertado uma vez por semana por meio de agendamento no Hemoam. O projeto existe desde 2022 na UEA, de forma pioneira no Estado, coordenado pelas doutoras na área de genética, Lucivana Prata de Souza Mourão e Maria da Conceição Freitas dos Santos.
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